Selten sind viele

Welches sind die häufigsten Warnzeichen für einen PID? 

Um dieser Frage näher zu kommen, haben Rider NL et al. (2024) elektronische Gesundheitsdaten, darunter im Wesentlichen diagnostische Codes für PID, von 152 Millionen US-Bürgern analysiert; Patienten mit sekundären Immundefekten wurden ausgeschlossen. Aus diesen 152 Millionen Daten wurden 41.080 Patienten mit mehrfach gestellten PID-Diagnosen selektiert. Diese wurden mit 250.262 Kontrollpersonen verglichen. So erwiesen sich vier PID-Warnzeichen, definiert von der Jeffery Modell Foundation, als besonders aussagekräftig. 

• Mehr als zwei viszerale Infektionen 
  (z.B. Meningitis oder Sepsis, Organabszesse)
• Schwere Pilzinfektionen (Haut, Schleimhaut, viszeral)
• Gedeih- oder Wachstumsstörungen
• Mehr als zwei Pneumonien pro Jahr

Wie häufig treten PID tatsächlich auf? 

Die PID-Prävalenz in den USA wurde von den Autoren mit sechs Fällen auf 10.000 Einwohner ermittelt. Entsprechend schließen die Forscher darauf, dass in den USA circa 150.000 bis 200.000 Patienten von einem PID betroffen sein müssen. Wie die Autoren weiter diskutieren, muss dazu einschränkend gesagt werden, dass die PID-Diagnosen nicht validiert und endgültig bestätigt wurden. Auch eine Korrelation der Diagnosen zu entsprechenden spezifischen Therapien war innerhalb der Studie nicht möglich. 

Was bedeutet das für Europa und Deutschland? 

„Ein eher US-amerikanisches Problem mag sein, dass nicht alle potenziell betroffenen PID-Patienten denselben Zugang zum Gesundheitssystem hatten“, vermutet Prof. Volker Wahn und resümiert: „Die Einschränkungen und Ergebnisse, die nicht 1:1 auf Deutschland übertragen werden können, zeigen jedoch, dass auch die in europäischen und deutschen Registern (ESID und PID-NET) erfassten Patienten wohl nicht die reale Patientenzahl widerspiegeln. An der Frühdiagnose von PID muss also weitergearbeitet werden. Lassen Sie uns die Aufklärung in Deutschland gemeinsam voranbringen!"