Beim DiGeorge-Syndrom liegt eine Fehlbildung des Thymus und weiterer Organe vor. Die T-Zellen jedoch benötigen für ihre Entwicklung den Thymus, um zu funktionsfähigen Zellen auszureifen. Eine Störung im Thymus hat somit eine Störung der T-Zell-Entwicklung und -Funktion zur Folge.

Der Immundefekt kann hierbei unterschiedlich stark ausgeprägt sein in Abhängigkeit von der Restfunktion des Thymus. Patienten mit einem DiGeorge-Syndrom können daher unter schweren, wiederkehrenden Infektionen durch Bakterien, Viren oder Pilze leiden.

Im Falle eines schweren Immundefektes empfiehlt sich eine Knochenmarktransplantation. Hierbei können T-Zellen übertragen werden, die bereits eine Reifung im Thymus durchlaufen haben. Bei Mangel an Immunglobulinen sollten diese zugeführt werden.

Neben dem Thymus ist beim DiGeorge-Syndrom auch die Entwicklung des Herzens und seiner Blutgefäße betroffen, sodass eine Herzoperation zur Korrektur notwendig sein kann. Die Fehlbildung der Nebenschilddrüse führt zu Kalziummangel und dadurch zu Muskelkrämpfen. Beim DiGeorge-Syndrom finden sich häufig Auffälligkeiten am Kopf, wie tiefsitzende Ohren oder Gaumenspalten.

Weitere Informationen unter:

Immundefektzentrum der Charité (ICC), Berlin: http://www.immundefekt.de/linfo_dgs.shtml

http://www.kids-22q11.de/kids22q11_de/html/default/home-de.html